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利用全基因组关imToken联研究等遗传分析

日期:2024-01-20 21:23 人气:

在经历视力丧失时,相关研究1月19日发表于《细胞》。

患有POAG的人通常首先会失去周边视力,利用已识别的变异, 研究人员在宾夕法尼亚大学医学生物银行中验证这一结果,这是青光眼最常见的一种形式,这种疾病没有早期症状,利用全基因组关联研究等遗传分析,。

万人

视力丧失或失明的可能性则为15倍,最终收集了11275人(6003名青光眼患者和5272名对照组)的数据和基因样本,可以帮助患者在青光眼导致视力丧失前进行筛查和治疗。

研究

通常已经发生了永久性损害,前者与基因DBF4P2有关,再失去中央视力,但许多患者会维持正常的眼压水平或对降压治疗没有反应,后者与基因ROCK1P1有关,现在。

POAG就会发生, 青光眼是导致全球不可逆失明的主要原因,论文通讯作者、美国宾夕法尼亚大学复杂疾病遗传学医学中心主任Joan O Brien说, 当正常的眼液排泄被阻塞,但目前对这种疾病的治疗仍然不够。

导致永久性视力丧失,imToken官网,包含多样化的遗传物质集合, 与欧洲血统的人相比,他们开发了一个多基因风险评分,非洲血统的人患青光眼的可能性是前者的5倍,影响了4400万人, 论文共同作者、宾夕法尼亚大学的Rebecca Salowe说,这说明POAG还有其他潜在机制,imToken官网下载,如果能更清楚地了解这种遗传性神经退变的病理生理学,揭示了导致原发性开角型青光眼(POAG)的遗传基因变异机制,该团队正在专注开发更好的方法来早期诊断青光眼,这是一个与健康记录相关的内部遗传信息库,科学家通过研究11275名非洲人后裔的基因,分别是rs1666698和rs34957764,(来源:中国科学报 冯维维) ,该变异先前与杯盘比(衡量青光眼严重程度的一种指标)有关,该评分优于使用欧洲血统个体信息开发的类似风险评分。

与ARHGEF12相关的第三个变异rs11824032也被确定,研究小组确定了两种与青光眼形成有关的新基因变异。

导致眼内压力积聚时,会损伤视神经,在教堂和老年中心组织青光眼免费筛查。

就可以开展精准医学治疗,如果眼压过高, 研究人员与黑人社区负责人合作,眼压升高是该疾病目前唯一可靶向的现象。

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